O teste do pezinho é realizado com o intuito de detectar seis doenças relacionadas a genética e a hereditariedade, a faniceltorina, o hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita. O teste é feito através da coleta de amostras sanguíneas, retiradas do calcanhar do bebê, segundo a SES, o teste deve ser realizado entre o 3° ao 5° dia de vida da criança, ele também não pode ser realizado antes das 48 de vida.